La gravidanza in donne con patologie neuromuscolari

La gravidanza è un desiderio che accomuna molte donne, è spontaneo e non può essere costretto o incasellato. Tuttavia, la gravidanza è anche una novità che può fare paura e generare domande a cui non sempre è immediato o facile rispondere. Per le donne affette da disabilità motorie, e in particolare le donne la cui disabilità è conseguente a patologie di tipo neuromuscolare, il desiderio di maternità può mescolarsi a paure sia di tipo medico ("il mio corpo riuscirà ad affrontare la gravidanza? il mio bambino potrà avere problemi in utero, durante o dopo il parto?") sia di tipo organizzativo e sociale ("come farò a riorganizzare la mia vita per accogliere il mio bambino? ci sono altre donne che hanno fatto il mio stesso passo?"). In aggiunta a questi legittimi e comprensibili dubbi, le donne affette da patologie neuromuscolari e disabilità motorie  si trovano spesso ad affrontare pregiudizi e ostilità sia da parte della società sia, talvolta, da parte degli stessi professionisti sanitari. In un'era come questa, in cui la scienza ha fatto passi da gigante, è davvero così pericoloso, per una donna affetta da una patologia neuromuscolare, avere un bambino?  

Da ricercatrice, per rispondere a questa domanda mi affiderò alla scienza. Per prima cosa, vediamo insieme quali malattie vengono raggruppate sotto il termine di "patologie neuromuscolari". Questa definizione include le malattie che colpiscono le strutture che permettono i movimenti dei muscoli, quindi i neuroni motori (o motoneuroni), i nervi periferici, le giunzioni tra nervo e muscolo e i muscoli stessi. Le malattie neuromuscolari possono avere cause genetiche (dovute a mutazioni in geni coinvolti nel corretto sviluppo e funzionamento di queste strutture, che possono essere trasmesse dai genitori ai figli), oppure infiammatorie/autoimmuni (dovute ad un alterato funzionamento del sistema immunitario che va a colpire queste strutture). A seconda della o delle strutture che vengono colpite, ci possono essere sintomi quali debolezza alle gambe e/o alle braccia, impossibilità a camminare, dolori muscolari, atrofia dei muscoli e perdita della massa muscolare, difficoltà respiratorie (per interessamento dei muscoli respiratori), scoliosi, deformità dei piedi o retrazioni tendinee. La debolezza e la perdità della massa muscolari, quando gravi, possono portare ad una disabilità motoria significativa, con necessità di ausilii come tutori o carrozzina. Alcuni esempi delle malattie neuromuscolari più frequenti sono l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA), le neuropatie come la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la Miastenia Gravis.

Alcune di queste malattie possono verificarsi in donne in età fertile. Tuttavia, il numero di studi condotti per valutare il decorso della gravidanza in tali pazienti è basso, e spesso descrivono solo piccoli numeri di pazienti. Tra questi studi, un articolo scientifico da me pubblicato riassume le conoscenze disponibili sulla gravidanza nelle pazienti con Atrofia Muscolare Spinale - se vi interessa, trovate i riferimenti nella sezione "Risorse" in fondo a questo articolo. In questi studi, sono stati analizzati i vari step della gravidanza per valutare se vi fossero differenze, in termini di rischi e possibili complicanze, rispetto alla popolazione di donne non affette da patologie. La fasi della gravidanza si possono schematicamente riassumere in periodo preconcezionale (ovvero la fase precedente al concepimento), il concepimento e l'impianto (ovvero la fase in cui l'ovulo fecondato si àncora alle pareti dell'utero), l'embriogenesi e la placentazione (che si verificano nei primi tre mesi della gravidanza), il periodo fetale (corrispondente al secondo e terzo trimestre), il parto ed il periodo post partum (chiamato anche puerperio). Durante la gravidanza, anche la mamma va incontro a diversi cambiamenti nel suo corpo e nella regolazione di alcune attività fisiologiche: ad esempio, la frequenza del battito cardiaco ed il volume corrente (la quantità di aria che entra e esce dai polmoni ad ogni respiro) aumentano per portare più sangue e ossigeno al feto; il diaframma si alza e lo spazio all'interno del torace si riduce; inoltre, il sistema immunitario diventa più "tollerante" per non rischiare di attaccare la placenta e il feto. Il bello è che il nostro corpo, come in un'orchestra, è spesso in grado di armonizzare perfettamente tutte queste fasi! E nelle malattie neuromuscolari, invece, cosa succede? Analizziamolo insieme.

Per quanto riguarda la fase precedente al concepimento, non vi sono evidenze che le malattie neuromuscolari possano determinare una riduzione della fertilità. Nel caso di patologie genetiche, è indicato svolgere una visita con un genetista clinico per valutare il possibile rischio di trasmissione alla prole; in caso di patologie recessive, potrebbe ad esempio essere indicato che il partner si sottoponga a prelievo di sangue e successivo test genetico per valutare la presenza della mutazione. Per le donne che assumono terapia, sarà invece importante valutare con il proprio neurologo di fiducia gli effetti che tali farmaci potrebbero avere sull'embrione.  Alcuni farmaci usati per curare malattie autoimmuni (ad esempio il metotrexate) sono infatti controindicati durante la gravidanza. Altri farmaci (come la piridostigmina) possono essere continuati ma la dose potrebbe richiedere un aggiustamento. Per questo motivo, è consigliabile un planning anticipato insieme al proprio medico di fiducia.  

Considerando invece il periodo embrionale ed il periodo fetale, gli studi disponibili non hanno mostrato un rischio aumentato di aborto spontaneo nè di complicanze fetali (come restrizione di crescita o macrosomia) nelle donne affette da quasi tutti i tipi malattie neuromuscolari. Un’eccezione sono le donne con miositi infiammatorie in fase aggressiva, in cui è stato riportato un aumentato rischio di mortalità fetale, basso peso alla nascita e prematurità. Tuttavia, bambini nati da donne affette dalla stessa malattia in fase di remissione o bassa attività non hanno invece riportato queste problematiche, pertanto un buon controllo della malattia può permettere di affrontare la gravidanza con maggiore serenità. Vi potrebbero poi essere complicanze come riduzione della crescita del feto e polyhydramnios (ovvero aumento del liquido amniotico che circonda il feto) in caso di trasmissione al feto della stessa malattia muscolare, nel caso di malattie di tipo genetico come ad esempio la distrofia miotonica o la SMA.

Per quanto riguarda invece gli effetti della gravidanza sulla mamma, questi possono variare in base alla malattia da cui è affetta. Le patologie di tipo autoimmune potrebbero rimanere invariate, migliorare oppure peggiorare, con differenze dovute sia al tipo di malattia sia al periodo della gravidanza – ad esempio, sono stati visti peggioramenti nel caso delle neuropatie infiammatorie (come CIDP o neuropatia motoria multifocale). Un importante aspetto da tenere in considerazione nelle mamme affette da malattie che causano debolezza dei muscoli respiratori è il possibile peggioramento della meccanica polmonare, dovuto all’innalzamento del diaframma ed alla debolezza dei muscoli della parete addominale. Le mamme con problematiche di tipo ventilatorio preesistenti o con malattie che potrebbero causare l’insorgenza di problemi simili dovrebbero ricevere una valutazione della funzione respiratoria e ventilatoria prima del concepimento ed essere poi monitorate ogni trimestre. In alcuni casi, potrebbe essere indicato iniziare una terapia con macchine per la ventilazione non invasiva (ovvero maschere facciali o nasali che permettono di aumentare l’ingresso di aria nei polmoni) notturna oppure con la macchina della tosse. In ogni caso, è indicato che tale percorso venga gestito in maniera multidisciplinare da team specializzati per la cura di queste patologie.

Il momento del parto è sicuramente uno dei più delicati. Nella maggior parte dei casi, non vi sono controindicazioni al parto per via vaginale, ma in caso di patologie severe, o di patologie che interessano la muscolatura liscia uterina come la distrofia miotonica, esso potrebbe essere rischioso. E’ importante che tale rischio venga discusso preventivamente con il proprio ginecologo. Soprattutto in caso di donne con scoliosi grave o che abbiano usato la carrozzina per tanto tempo, è consigliabile inoltre una valutazione preventiva dell’architettura della pelvi. Qualora sia necessario procedere con parto cesareo, l’equipe anestesiologica dovrebbe essere informata della malattia della paziente in quanto alcuni anestetici possono risultare rischiosi. E’ comunque sempre buona norma portare con sé, ad esempio nel portafoglio, un foglio, preparato dal proprio neurologo, che indichi da quale malattia si è affette e quali anestetici sono sconsigliati, qualora sia necessario un intervento chirurgico in urgenza.

Infine, nonostante la gioia che può riempire completamente i nuovi genitori una volta venuto al mondo il proprio bambino, anche il periodo successivo al parto è importante e non va trascurato! E’ necessario che le condizioni cliniche, muscolari e respiratorie della mamma vengano valutate al meglio, e la terapia aggiustata per far fronte al cambiamento appena verificatosi nel corpo. Una volta tornate a casa, le neomamme si troveranno poi ad affrontare nuove sfide, ed il periodo di adattamento potrebbe non risultare semplice per tutti. Non dobbiamo dimenticare che la depressione post-partum è una malattia frequente e curabile, e qualora se ne senta la necessità è bene chiedere subito l’aiuto del proprio medico.

In conclusione, nonostante le sfide che le pazienti ed i loro medici si potrebbero trovare ad affrontare siano molte, è rassicurante vedere come in molti studi il decorso delle gravidanze sia stato generalmente positivo. Oltretutto, quasi tutte le donne intervistate a tale riguardo hanno espresso gioia e soddisfazione riguardo alla loro gravidanza. Vista la delicatezza di queste fasi ed il rischio di sviluppare alcune complicanze, è indicato che le donne con malattie neuromuscolari vengano seguite da un team multidisciplinare o comunque da diversi specialisti esperti, come il genetista, il neurologo, il ginecologo, il neonatologo, l’anestesista, il fisioterapista respiratorio e l’ostetrico. Un’altra importante risorsa è sicuramente rappresentata dalle associazioni di pazienti, dove si può condividere la propria storia ed il proprio vissuto e trovare importanti consigli. Molte associazioni sono inoltre molto attive nel promuovere e finanziare importanti ricerche volte a migliorare la qualità di vita dei e delle pazienti.

Spero che questa piccola guida possa esservi stata utile e possa contribuire, almeno in parte, ad abbattere lo stigma che ancora pesa sulle persone affette da disabilità. A seguire, potete trovare una piccola lista di risorse che potrebbero risultarvi utili.

RISORSE:

Le domande più frequenti sulla gravidanza in presenza di malattie neuromuscolari ereditarie, di Tullia Todros – una raccolta delle domande più frequenti a cui risponde la Dott.ssa Tullia Todros. A cura del gruppo Donne dell’Unione Italiana per la Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM), gratuito ed in italiano

Pregnancy and Childbirth in Neuromuscular Disease, by Margaret Wahm, Amy Labbe and Miriam Davidson, 2010 – un report della Muscular Dystrophy Association rivolto a pazienti con malattie neuromuscolari che cerchino una gravidanza (in lingua inglese, gratuito)

Neuromuscular disorders in pregnancy, Louis H. Weimer, Handbook of Clinical Neurology, 2020 – una revisione recente della letteratura disponibile, in lingua inglese e ad accesso gratuito (consigliata a medici e professionisti sanitari)

Pregnancy outcomes in women with spinal muscular atrophy: A review, Elena Abati and Stefania Corti, Journal of the Neurological Sciences, 2018 – una revisione da me pubblicata sugli studi relativi a gravidanza nelle donne affette da SMA. In inglese.

Diventare mamma con una malattia rara, un articolo a cura di Telethon – raccoglie le storie di alcune mamme affette da malattie neuromuscolari. In italiano.

PODCAST: se masticate un po’ di inglese e vi piacciono i podcast, vi consiglio questo podcast di Paulette Kamenecka, “War Stories from the Womb”. Nell’episodio 19 (Don’t Tell her No, SMA & Pregnancy: Sarah’s story) racconta la storia di Sarah, una donna affetta da SMA che ha scelto di avere un bambino. Paulette ha intervistato anche me in qualità di medico esperto sul tema. Lo trovate anche su Spotify o direttamente qui sotto!